Diagnosi Genetica Preimpianto

Oggi ci siamo rattristati molto durante durante la sessione clinica. Tra le storie presentate vi era quella di Sandra P.

Sandra e Pedro si recarono presso la nostra clinica per un problema di sterilità cominciato 3 anni prima, con l’ostruzione delle tube di Falloppio. Precedentemente, in un’altro centro, si erano sottoposti a due cicli di fecondazione in vitro purtroppo andati male. Prima di poter cominciare il trattamento  effettuammo qualche prova in più: tra queste le analisi ormonali.

Queste analisi devono essere effettuate il secondo o terzo giorno del ciclo mestruale e forniscono informazioni riguardanti l’età ovarica della paziente.

Non so se ne siete a conoscenza, pero non sempre l’età ovarica di una paziente corrisponde alla sua età reale, spesso infatti l’età può variare di 3 anni approssimativamente.

A quel tempo Sandra aveva 38 anni e dal risultato  analisi la sua età ovarica risultava essere di 40 anni.Gli suggerimmo la possibilità di analizzare i cromosomi degli embrioni, Sandra e Pedro accettarono.Con il ciclo ottenemmo 7 ovociti, si effettuò una FIV ai 5 maturi di cui 3 furono fecondati.  Al terzo giorno 2 embrioni erano giunti allo stadio evolutivo. Quello stesso giorno avremmo effettuato la diagnosi genetica degli embrioni, però Sandra e Pedro, pensando alla poca utilità della tecnica ai fini di poter scegliere i migliori embrioni, visto che ormai ne erano rimasti solo due, e cercando così anche di risparmiarsi il costo della diagnosi, preferirono non farla e procedere direttamente con il transfer.

Sandra rimase incinta. Questa settimana però abbiamo saputo che la amniocentesi ha dato positivo alla sindrome di Down, per cui le è stata praticata un’interruzione di gravidanza.

È triste arrivare a questo punto, sapendo che avremmo potuto evitare ulteriori dispiaceri semplicemente effettuando  la Diagnosi Genetica Preimpianto.

Vi spiego in cosa consiste.

Osservate… le cellule in un embrione al suo terzo giorno di vita, sono tutte uguali è possibile estrarne una per poterla analizzare evitando comunque conseguenze per l’embrione in quanto in poche ore ne rigenerebbe un’altra (come la lucertola fa con la sua coda)… Potrebbe sembrare fantascientifico, pero in 48 ore è possibile conoscerne il cariotipo, la mappa di tutti i cromosomi.

A cosa serve la Diagnosi Genetica Preimpianto?

Sulla base degli Studi realizzati nel nostro centro, nella migliore delle situazioni, ossia nel caso in cui gli embrioni provengano da donanti di ovuli e donanti di seme, quasi la metà di essi presenta anomalie cromosomiche. Sembrerebbe molto, ma il fatto è che la riproduzione umana non è molto efficiente, basta pensare che in un ciclo di donazione di ovuli è solito trasferire due embrioni con la speranza che di essi uno attecchisca.

La percentuale degli embrioni anomali aumenta con l’età della donna, per cui il 78% degli embrioni delle pazienti di 40 anni presenta già delle alterazioni. Si può quindi concludere che nella maggior parte dei casi questi embrioni non producono una gravidanza o generano un aborto spontaneo.

Percentuale degli embrioni che presentano anomalie in cicli con seme normale e pazienti che non hanno mai avuto precedenti aborti.

Donne dai 35-37 anni: 70,6%

Donne dai 38-41 anni: 78%

Donne dai 42-43 anni: 92%

La Diagnosi Genetica Preimpianto permette il trasferimento di embrioni che oltre ad essere morfologicamente belli, non presentano anomalie.

La realizzazione di questa diagnosi non avviene regolarmente, questo è dovuto al suo costo piuttosto elevato e al fatto che non tutti i centri hanno i mezzi adatti per poterla realizzare.

Ad ogni modo quelle cliniche che non posseggono la tecnologia adeguata per la Diagnosi Genetica Preimpianto, possono inviare le cellule ad un altro istituto affinché vengano analizzate.

Ogni giorno studiamo molte cellule di embrioni che giacciono nelle incubatrici di altri centri, alcuni anche molto lontani.

Quando riceviamo la cellula, in 48 ore inviamo il risultato via e-mail, gli embrioni sani si trasferiscono in fresco due giorni dopo, ossia cinque giorni dopo la fecondazione in vitro.

Esistono cicli in cui tutti gli embrioni presentano anomalie, per cui chiaramente, in questi casi, il transfer non viene effettuato. A volte questo succede anche analizzando 10 embrioni della stessa coppia!

In casi come questo, per esempio, se gli embrioni non fossero stati analizzati, sarebbero stati trasferiti 2 o 3 embrioni freschi, se ne sarebbero congelati 7 e si sarebbero realizzati due o tre cicli con embrioni congelati, con tutto ciò che questo comporta… speranze, soldi, viaggi, assenza sul lavoro, ecc.

La Diagnosi Genetica Preimpianto ci permette di scegliere gli embrioni cromosomicamente normali. In questo modo aumentano le possibilità di una gravidanza, diminuisce il rischio di aborto spontaneo e quello di ricevere una brutta notizia il giorno dell’amniocentesi come è stato per Sandra P., cosa che avremmo potuto evitare.

17 Commenti

  1. Marianna Risposta

    Salve Dott.ssa.
    io e mio marito siamo portatori di beta talassemia ci hanno detto in realta’ nel modo peggiore.
    Il mio percorso e’ stato bimbo nato sano(miracolato)
    2 aborti terapeutici(di cui una grav.gemellare) per talassemia.
    Diagnosi preimpianto e 2 trasfer, ma beta negative.
    Altro aborto (gravidanza naturale) alla 16° settimana.
    Adesso io chiedo abbiamo altri 2 embrioni congelati, quante speranze ho di restare incinta? Perche’ se non ho problemi con rapporti naturali, con l’aiuto dei medici non ci riesco?
    Per favore risponda se puo’ sono tanto a terra.

    Grazie

    • Dott.ssa. López-Teijón Risposta

      Carissima Marianna,

      Comprendo che il vostro percorso è stato molto duro fino ad ora, ma non perdete le speranze. Le statistiche piú recenti dei casi effettuati nella nostra clinica, indicano che le probabilità di gravidenza con embrioni freschi e congelati di buona qualità sono identiche!
      Vu consiglio di tentere con il transfer dei due embrioni sani che rimangano crioconservati.
      Un caro saluti!

  2. Gio Risposta

    Gentile dott.ssa anche io sono una ragazza di 32 anni con beta talassemia Major. Abbiamo fatto due transfert di blastocisti in 5 giornata. Entrambi purtroppo non sono andate bene, ho ancota un terzo tentativo. Secondo lei quale potrebbe essere il motivo della non riuscita e che percentuale esiste di rimanere incinta? La ringrazio tanto

    • Dott.ssa. López-Teijón Risposta

      Cara Gio,
      Ci sono diversi fattori che possono influire sulla percentuale di riuscita per avere una gravidanza: la qualità dell’embrione, la ricettività endometriale, ecc. Purtroppo, non ho sufficiente informazione per fare una diagnosi giusta del suo caso particolare. Le consiglio di parlare con il suo dottore per fare una valutazione più specifica.
      In bocca al lupo!

  3. Emanuela Risposta

    Buona sera Dottoressa,
    vorrei sapere se una volta fatta la diagnosi preimpianto dopo ovodonazione è comunque necessaria l’amniocentesi una volta che la gravidanza procede. Grazie

    • Dott.ssa. López-Teijón Risposta

      Gentile Emanuela,
      Grazie per averci scritto.
      Se hai fatto la diagnosi preimplanto consigliamo i test prenatali non invasivi e solo in caso di risultati alterati di ricorrere all’amniocentesi.
      Un caro saluto.

  4. Francesca Risposta

    Buongiorno Dott.ssa Lopez,

    ho effettuato un trasfer li’ da voi il 3 marzo di una blastocisti risultata geneticamente sana dopo la diagnosi pre-impianto.
    il test è risultato positivo e anche le beta sono cresciute, il giorno dell’ecografia la mia ginecologa ha visualizzato la camera gestazionale con sacco vitellino ma non l’embrione. Vorrei sapere quale potrebbe essere la causa? dopo la grande gioia del test positivo sono rimasta molto male, presto tornero a Barcellona per un nuovo tentativo.
    Grazie.

    Francesca

    • Dott.ssa. López-Teijón Risposta

      Cara Francesca,
      Grazie per escrivere nell nostro Blog!
      La dignosi pre-impianto sui 24 cromosomi è in grado di escludere anomalie cromosomiche, ma non altri fattori genetici come mutazioni puntiformi dei geni. Non possiamo inoltre escludere cause indipendenti dalla qualità embrionaria. Spero che il prossimo tentativo possa darvi l’attesa gravidanza. Molta fortuna e tanti auguri!

  5. Buonasera dottoressa, mia cugina ed una mia zia da parte di madre, hanno la sordità legata alla contessina.
    Crede sia il caso di eseguire una diagnosi preimpianto? Quali sono le probabilità che io sia portatrice e quali che la trasmetta eventualmente ai miei figli?
    La ringrazio per la cortese risposta

    • Dott.ssa. López-Teijón Risposta

      Gentile Maristella,

      Grazie per averci scritto. Per poter verificare se lei è portatrice della sordità debe effettuare il testa della connessina. Se risultasse positiva con una diagnosi genética preimpianto si potrebbero scartare gli embrioni che risultano affetti dalla malattia così da non trasmetterli ai suoi figli.

      Un abbraccio!

  6. NICOLETTA Risposta

    Gent.ma Dottoressa,quali sono i casi in cui è necessaria la diagnosi preimpianto in caso di ovodonazione e seme del partner?Grazie per la Sua cortese risposta.

  7. NICOLETTA Risposta

    Gent.ma Dott.ssa,il mio compagno ha 50 anni ed è affetto da invecchiamento precoce della macula.Si tratta di una malattia ereditaria?E’ possibile con la diagnosi preimpianto scoprire se l’embrione ne è affetto.Grazie mille per la Sua cortesia-Nicoletta

    • Dott.ssa. López-Teijón Risposta

      Gentile Nicoletta,
      Esistono molteplici fattori ambientali e genetici relazionati con la degenerazione maculare associata all’età. Esistono anche forme ereditarie di degenerazione maculare con distinti geni responsabili. Dato che si tratta di una patología complessa la nostra raccomandazione è di rivolgersi ad uno specialista in genética clínica che possa effettuare una valutazione del suo caso in funzione degli antecedenti personali e familiari, stabilendo se è possibile stabilire il tipo di degenerazione maculare di cui si tratta e se vi è qualche studio genético indicato.
      Un caro saluto.

  8. Antonella Risposta

    Buonasera Dott.ssa ho 39 anni e lo scorso mese grazie ad una donatrice e ad un donatore c/o vs centro sono arrivata alla sesta settimana per poi concludere il tt con un aborto spontaneo.Leggendo ciò che c’è scritto qui da Voi in merito alla diagnosi genetica pre impianto dite che la metà degli embrioni provenienti come nel mio caso da donatrici e donatori ha problematiche cromosomiche.Io ho aderito al contratto refunding e questa tecnica nn é compresa nel pacchetto, però quando ho chiesto se poteva essere questa la causa del mio aborto la mia patient assistent mi ha detto che è da escludersi perché sono tutti donatori e donatrici sceltissimi…Ma a me rimane il dubbio.Sono all ‘ultimo tentativo seguita dalla Dott.ssa Moffa ( splendida persona ) , in un contratto di questo tipo nn sarebbe vantaggioso per tutti un controllo di questo tipo?La ringrazio moltissimo.

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