Diagnosi Genetica Preimpianto

Oggi ci siamo rattristati molto durante durante la sessione clinica. Tra le storie presentate vi era quella di Sandra P.

Sandra e Pedro si recarono presso la nostra clinica per un problema di sterilità cominciato 3 anni prima, con l’ostruzione delle tube di Falloppio. Precedentemente, in un’altro centro, si erano sottoposti a due cicli di fecondazione in vitro purtroppo andati male. Prima di poter cominciare il trattamento  effettuammo qualche prova in più: tra queste le analisi ormonali.

Queste analisi devono essere effettuate il secondo o terzo giorno del ciclo mestruale e forniscono informazioni riguardanti l’età ovarica della paziente.

Non so se ne siete a conoscenza, pero non sempre l’età ovarica di una paziente corrisponde alla sua età reale, spesso infatti l’età può variare di 3 anni approssimativamente.

A quel tempo Sandra aveva 38 anni e dal risultato  analisi la sua età ovarica risultava essere di 40 anni.Gli suggerimmo la possibilità di analizzare i cromosomi degli embrioni, Sandra e Pedro accettarono.Con il ciclo ottenemmo 7 ovociti, si effettuò una FIV ai 5 maturi di cui 3 furono fecondati.  Al terzo giorno 2 embrioni erano giunti allo stadio evolutivo. Quello stesso giorno avremmo effettuato la diagnosi genetica degli embrioni, però Sandra e Pedro, pensando alla poca utilità della tecnica ai fini di poter scegliere i migliori embrioni, visto che ormai ne erano rimasti solo due, e cercando così anche di risparmiarsi il costo della diagnosi, preferirono non farla e procedere direttamente con il transfer.

Sandra rimase incinta. Questa settimana però abbiamo saputo che la amniocentesi ha dato positivo alla sindrome di Down, per cui le è stata praticata un’interruzione di gravidanza.

È triste arrivare a questo punto, sapendo che avremmo potuto evitare ulteriori dispiaceri semplicemente effettuando  la Diagnosi Genetica Preimpianto.

Vi spiego in cosa consiste.

Osservate… le cellule in un embrione al suo terzo giorno di vita, sono tutte uguali è possibile estrarne una per poterla analizzare evitando comunque conseguenze per l’embrione in quanto in poche ore ne rigenerebbe un’altra (come la lucertola fa con la sua coda)… Potrebbe sembrare fantascientifico, pero in 48 ore è possibile conoscerne il cariotipo, la mappa di tutti i cromosomi.

A cosa serve la Diagnosi Genetica Preimpianto?

Sulla base degli Studi realizzati nel nostro centro, nella migliore delle situazioni, ossia nel caso in cui gli embrioni provengano da donanti di ovuli e donanti di seme, quasi la metà di essi presenta anomalie cromosomiche. Sembrerebbe molto, ma il fatto è che la riproduzione umana non è molto efficiente, basta pensare che in un ciclo di donazione di ovuli è solito trasferire due embrioni con la speranza che di essi uno attecchisca.

La percentuale degli embrioni anomali aumenta con l’età della donna, per cui il 78% degli embrioni delle pazienti di 40 anni presenta già delle alterazioni. Si può quindi concludere che nella maggior parte dei casi questi embrioni non producono una gravidanza o generano un aborto spontaneo.

Percentuale degli embrioni che presentano anomalie in cicli con seme normale e pazienti che non hanno mai avuto precedenti aborti.

Donne dai 35-37 anni: 70,6%

Donne dai 38-41 anni: 78%

Donne dai 42-43 anni: 92%

La Diagnosi Genetica Preimpianto permette il trasferimento di embrioni che oltre ad essere morfologicamente belli, non presentano anomalie.

La realizzazione di questa diagnosi non avviene regolarmente, questo è dovuto al suo costo piuttosto elevato e al fatto che non tutti i centri hanno i mezzi adatti per poterla realizzare.

Ad ogni modo quelle cliniche che non posseggono la tecnologia adeguata per la Diagnosi Genetica Preimpianto, possono inviare le cellule ad un altro istituto affinché vengano analizzate.

Ogni giorno studiamo molte cellule di embrioni che giacciono nelle incubatrici di altri centri, alcuni anche molto lontani.

Quando riceviamo la cellula, in 48 ore inviamo il risultato via e-mail, gli embrioni sani si trasferiscono in fresco due giorni dopo, ossia cinque giorni dopo la fecondazione in vitro.

Esistono cicli in cui tutti gli embrioni presentano anomalie, per cui chiaramente, in questi casi, il transfer non viene effettuato. A volte questo succede anche analizzando 10 embrioni della stessa coppia!

In casi come questo, per esempio, se gli embrioni non fossero stati analizzati, sarebbero stati trasferiti 2 o 3 embrioni freschi, se ne sarebbero congelati 7 e si sarebbero realizzati due o tre cicli con embrioni congelati, con tutto ciò che questo comporta… speranze, soldi, viaggi, assenza sul lavoro, ecc.

La Diagnosi Genetica Preimpianto ci permette di scegliere gli embrioni cromosomicamente normali. In questo modo aumentano le possibilità di una gravidanza, diminuisce il rischio di aborto spontaneo e quello di ricevere una brutta notizia il giorno dell’amniocentesi come è stato per Sandra P., cosa che avremmo potuto evitare.

41 Commenti

  1. Marianna Risposta

    Salve Dott.ssa.
    io e mio marito siamo portatori di beta talassemia ci hanno detto in realta’ nel modo peggiore.
    Il mio percorso e’ stato bimbo nato sano(miracolato)
    2 aborti terapeutici(di cui una grav.gemellare) per talassemia.
    Diagnosi preimpianto e 2 trasfer, ma beta negative.
    Altro aborto (gravidanza naturale) alla 16° settimana.
    Adesso io chiedo abbiamo altri 2 embrioni congelati, quante speranze ho di restare incinta? Perche’ se non ho problemi con rapporti naturali, con l’aiuto dei medici non ci riesco?
    Per favore risponda se puo’ sono tanto a terra.

    Grazie

    • Dott.ssa. López-Teijón Risposta

      Carissima Marianna,

      Comprendo che il vostro percorso è stato molto duro fino ad ora, ma non perdete le speranze. Le statistiche piú recenti dei casi effettuati nella nostra clinica, indicano che le probabilità di gravidenza con embrioni freschi e congelati di buona qualità sono identiche!
      Vu consiglio di tentere con il transfer dei due embrioni sani che rimangano crioconservati.
      Un caro saluti!

  2. Gio Risposta

    Gentile dott.ssa anche io sono una ragazza di 32 anni con beta talassemia Major. Abbiamo fatto due transfert di blastocisti in 5 giornata. Entrambi purtroppo non sono andate bene, ho ancota un terzo tentativo. Secondo lei quale potrebbe essere il motivo della non riuscita e che percentuale esiste di rimanere incinta? La ringrazio tanto

    • Dott.ssa. López-Teijón Risposta

      Cara Gio,
      Ci sono diversi fattori che possono influire sulla percentuale di riuscita per avere una gravidanza: la qualità dell’embrione, la ricettività endometriale, ecc. Purtroppo, non ho sufficiente informazione per fare una diagnosi giusta del suo caso particolare. Le consiglio di parlare con il suo dottore per fare una valutazione più specifica.
      In bocca al lupo!

  3. Emanuela Risposta

    Buona sera Dottoressa,
    vorrei sapere se una volta fatta la diagnosi preimpianto dopo ovodonazione è comunque necessaria l’amniocentesi una volta che la gravidanza procede. Grazie

    • Dott.ssa. López-Teijón Risposta

      Gentile Emanuela,
      Grazie per averci scritto.
      Se hai fatto la diagnosi preimplanto consigliamo i test prenatali non invasivi e solo in caso di risultati alterati di ricorrere all’amniocentesi.
      Un caro saluto.

  4. Francesca Risposta

    Buongiorno Dott.ssa Lopez,

    ho effettuato un trasfer li’ da voi il 3 marzo di una blastocisti risultata geneticamente sana dopo la diagnosi pre-impianto.
    il test è risultato positivo e anche le beta sono cresciute, il giorno dell’ecografia la mia ginecologa ha visualizzato la camera gestazionale con sacco vitellino ma non l’embrione. Vorrei sapere quale potrebbe essere la causa? dopo la grande gioia del test positivo sono rimasta molto male, presto tornero a Barcellona per un nuovo tentativo.
    Grazie.

    Francesca

    • Dott.ssa. López-Teijón Risposta

      Cara Francesca,
      Grazie per escrivere nell nostro Blog!
      La dignosi pre-impianto sui 24 cromosomi è in grado di escludere anomalie cromosomiche, ma non altri fattori genetici come mutazioni puntiformi dei geni. Non possiamo inoltre escludere cause indipendenti dalla qualità embrionaria. Spero che il prossimo tentativo possa darvi l’attesa gravidanza. Molta fortuna e tanti auguri!

  5. Buonasera dottoressa, mia cugina ed una mia zia da parte di madre, hanno la sordità legata alla contessina.
    Crede sia il caso di eseguire una diagnosi preimpianto? Quali sono le probabilità che io sia portatrice e quali che la trasmetta eventualmente ai miei figli?
    La ringrazio per la cortese risposta

    • Dott.ssa. López-Teijón Risposta

      Gentile Maristella,

      Grazie per averci scritto. Per poter verificare se lei è portatrice della sordità debe effettuare il testa della connessina. Se risultasse positiva con una diagnosi genética preimpianto si potrebbero scartare gli embrioni che risultano affetti dalla malattia così da non trasmetterli ai suoi figli.

      Un abbraccio!

  6. NICOLETTA Risposta

    Gent.ma Dottoressa,quali sono i casi in cui è necessaria la diagnosi preimpianto in caso di ovodonazione e seme del partner?Grazie per la Sua cortese risposta.

  7. NICOLETTA Risposta

    Gent.ma Dott.ssa,il mio compagno ha 50 anni ed è affetto da invecchiamento precoce della macula.Si tratta di una malattia ereditaria?E’ possibile con la diagnosi preimpianto scoprire se l’embrione ne è affetto.Grazie mille per la Sua cortesia-Nicoletta

    • Dott.ssa. López-Teijón Risposta

      Gentile Nicoletta,
      Esistono molteplici fattori ambientali e genetici relazionati con la degenerazione maculare associata all’età. Esistono anche forme ereditarie di degenerazione maculare con distinti geni responsabili. Dato che si tratta di una patología complessa la nostra raccomandazione è di rivolgersi ad uno specialista in genética clínica che possa effettuare una valutazione del suo caso in funzione degli antecedenti personali e familiari, stabilendo se è possibile stabilire il tipo di degenerazione maculare di cui si tratta e se vi è qualche studio genético indicato.
      Un caro saluto.

  8. Antonella Risposta

    Buonasera Dott.ssa ho 39 anni e lo scorso mese grazie ad una donatrice e ad un donatore c/o vs centro sono arrivata alla sesta settimana per poi concludere il tt con un aborto spontaneo.Leggendo ciò che c’è scritto qui da Voi in merito alla diagnosi genetica pre impianto dite che la metà degli embrioni provenienti come nel mio caso da donatrici e donatori ha problematiche cromosomiche.Io ho aderito al contratto refunding e questa tecnica nn é compresa nel pacchetto, però quando ho chiesto se poteva essere questa la causa del mio aborto la mia patient assistent mi ha detto che è da escludersi perché sono tutti donatori e donatrici sceltissimi…Ma a me rimane il dubbio.Sono all ‘ultimo tentativo seguita dalla Dott.ssa Moffa ( splendida persona ) , in un contratto di questo tipo nn sarebbe vantaggioso per tutti un controllo di questo tipo?La ringrazio moltissimo.

  9. ELISA Risposta

    Buongiorno Dottoressa,
    mi chiamo Ellie ho 39 anni.. un mese fa ho perduto il mio bambino alla 30ma settimana di gravidanza per una cardiomiopatia ditalativa e idrope fetale.
    Il mio compagno molto probabilmente è portatore di questa malattia, in passato con una precedente compagna perse un bambino alla 32 settimana di gravidanza con la stessa problematica.
    Stiamo aspettando l’esito del DNA sul bambino per capire di che tipo di sindrome o mutazione si tratti…
    Tra un anno vorremmo riprovare a cercare una nuova gravidanza, le chiedo se attraverso una Diagnosi Genetica Pre-impianto fosse possibile individuare gli embrioni portatori di questa malattia? Grazie

    • Dott.ssa. López-Teijón Risposta

      Cara amica,
      Ovviamente che sì, facendovi un PGD può sapere quali embrioni sono portatori di questa malattia e che non lo sono e sono adatti per essere trasferiti nel vostro utero e così aumentare le probabilità di ottenere una gravidanza evolutiva e un termine di bambino sano.

      Buona fortuna.

      Saluti.

  10. Cristina Risposta

    Buongiorno Dottoressa,
    Mi chiamo Cristina ed ho 41 anni a breve 42
    Ho fatto analisi pre impianto di 9 blastocisti, ma solo 1 è risultata sana.
    Premetto che precedentemente ho avuto due aborti naturali e fatto 6 transfer, sempre negativi.
    Dato che solo una blastocisti è risultata sana, sarebbe il caso di approfondire la questione con un genetista? O questa percentuale bassa è normale data l’età?
    Grazie mille

    • Dott.ssa. López-Teijón Risposta

      Cara Cristina,

      L’età è un fattore che interferisce molto cercando la gravidanza. Vi consiglio di seguire le raccomandazioni del medico che sta facendo il trattamento e se con i testi considera che dovrebbe vedere un genetista, segue le sue raccomandazioni.

      Saluti.

    • Ezia Risposta

      Gentile dott.ssa,
      Ho appena compiuto 37 anni, non ho figli.
      Ho avuto due aborti da rapporti naturali a seguito del quale ho scelto l’Icsi con diagnosi preimpianto per poter analizzare.
      Risultato: di 14 ovociti, 12 fecondati, 5 blastocisti, tutte aneuploidie.
      Mi hanno detto che non è una sentenza deginitiva ma di iniziare a pensare ad ovodonazione.
      Mi consiglierebbe di ritentare un’altra Icsi sempre con diagnosi? O dato il 100% di aneuplodie lo reputa totalmente inutile e procederebbe direttamente con ovodonazione?

      • Dott.ssa. López-Teijón Risposta

        Cara Ezia,

        Per poterti consigliare, dovresti conoscere maggiori informazioni sulla tua analisi e sui test eseguiti. La decisione se eseguire l’ovodonazione o un altro ciclo con la PGD è qualcosa che devi decidere insieme alle indicazioni del tuo medico, poiché è chi conosce il tuo caso e chi può consigliarti al meglio.

        Salutazioni.

  11. margherita viola Risposta

    Buongiorno,
    il mese scorso ho fatto il transfer di una blastocisti proveniente da ovodonazione; purtroppo però, non ha attecchito. Ora ci rimangono 6 ovociti crioconservati; secondo lei è il caso di fare la diagnosi preimpianto? Noi, avevamo anche effettuato il matching genetico tra la donatrice e mio marito .

    margherita

    • Dott.ssa. López-Teijón Risposta

      Cara Margherita,

      La diagnosi preimpianto è una procedura che deve essere eseguita seguendo determinati criteri. Per fare questo test è necessario conoscere in precedenza il tuo background, così come l’età tra altre cose. Quindi ritengo che il medico che prende il tuo caso sia colui che può valutare al meglio questa opzione e consigliarti.

      Salutazioni.

  12. Chiara Risposta

    Buongiorno,
    Io e mio marito siamo portatori di una malattia genetica rara e abbiamo, quindi, deciso di ricorrere alla diagnosi pre impianto. Sono una donna di 29 anni e non ho, in teoria, problemi di fertilità. Quante sono le possibilità che l’embrione attecchisca? Grazie.

    • Dott.ssa. López-Teijón Risposta

      Cara Chiara,

      La probabilità di impianto di un embrione dipenderà dalla qualità dell’embrione e dalla preparazione dell’endometrio per ricevere gli embrioni, tra gli altri fattori.

      Vi auguro tanta fortuna nel vostro processo.

      Salutazioni.

  13. Ezia Risposta

    Gent.le dott.ssa,
    Ho appena compiuto 37 anni, non ho figli.
    Ho avuto due aborti da rapporti naturali a seguito del quale ho scelto l’ Icsi con diagnosi preimpianto per poter analizzare.
    Risultato: di 14 ovociti, 12 fecondati, 5 blastocisti, tutte aneuploidie.
    Mi hanno detto che non è una sentenza definitiva ma di iniziare a pensare ad ovodonazione.
    Mi consiglierebbe di ritentare un’altra Icsi sempre con diagnosi? O dato il 100% di aneuplodie lo reputa totalmente inutile e procederebbe direttamente con ovodonazione?
    Grazie mille

    • Dott.ssa. López-Teijón Risposta

      Cara Ezia,
      Per poterti consigliare, dovresti conoscere maggiori informazioni sulla tua analisi e sui test eseguiti. La decisione se eseguire l’ovodonazione o un altro ciclo con la PGD è qualcosa che devi decidere insieme alle indicazioni del tuo medico, poiché è chi conosce il tuo caso e chi può consigliarti al meglio.

      Salutazioni.

  14. Stefania Risposta

    Buongiorno Dottoressa,
    Ho fatto transfer il 26 aprile 2019 di un uovo da donatrice di 19 anni. Abbiamo eseguito la diagnosi pre impianto e per adesso va tutto bene sono alla sesta settimana. Mi pongo domande su amniocentesi o test genetici embrionali.
    Farò sicuramente il Bitest.
    Quale test genetici embrinale con ovodanazione mi consiglia? C’è ne sono tanti? L’amniocentesi, se ho capito bene dai commenti, non è così necessaria visto che ho dgp.
    Attendo una sua gentile Risposta.
    Grazie

    • Dott.ssa. López-Teijón Risposta

      Cara Stefania,

      Avendo fatto la PGD non sarebbe necessario eseguire l’amnio, tuttavia c’è un esame del sangue che è un test genetico prenatale, è un esame del sangue periferico in cui il feto non è a rischio e studia diverse malattie.

      È meglio andare dal ginecologo e discutere le diverse opzioni in modo da poter risolvere i tuoi dubbi.

      Salutazioni.

  15. Erika Risposta

    Buongiorno Dottoressa,
    Dopo una pma con inserimento di 2 blastocisti al primo colpo ne ha attecchito 1. In gravidanza fino ad inizio luglio a 34 settimane ho partorito ma il bimbo affetto da ittiosi arlecchino è morto dopo 5 gg. Ora in ospedale hanno fatto prelievi anche a noi genitori per accertare che siamo portatori sani della malattia. Abbiamo 4 blastocisti congelate. Cosa dobbiamo fare? In italia si fa analisi pre impianto?
    Grazie
    Erika

    • Dott.ssa. López-Teijón Risposta

      Gentile Erika,

      Nelle nostre cliniche in Italia effettuiamo la diagnosi genetica pre-impianto. Se è interessata può contattarle per fissare una prima visita e risolvere i suoi dubbi.

      Un saluto,

      • Erika Risposta

        Buongiorno Dottoressa,
        Dove siete presenti in Italia?
        Grazie

        • Dott.ssa. López-Teijón Risposta

          Buongiorno Erika,

          In Italia abbiamo sedi a Milano e a Roma. Nel link allegato troverai tutte le informazioni:

          https://institutomarques.com/it/su-di-noi/strutture/institut-marques-italia/

          Un abbraccio.

          • Erika

            Buongiorno Dottoressa,
            L analisi genetica pre impianto è fattibile x tutte le anomalie genetiche? Quindi anche per la rarissima ittiosi arlecchino?
            Su che ordine di grandezza si aggira il costo di tale analisi?
            Grazie mille
            Un abbraccio

          • Dott.ssa. López-Teijón

            Cara Erika,
            La diagnosi genetica preimpianto non studia tutte le anomalie genetiche. Ci sono due tipi di diagnosi: uno di loro è quello che osserva i cromosomi degli embrioni e quindi possiamo escludere quelli che hanno alterazioni cromosomiche, l’altro è lo studio di monogenico, sarebbe il caso dell’ittiosi arlecchino, in questo caso la coppia deve dimostrare di avere la malattia e di avere uno studio informativo, in modo che si sappia quale sia il gene è la malattia e possa studiare gli embrioni e verificare se hanno lo stesso mutazione o no. Il prezzo del approvato varia a seconda della clinica come ogni centro segue i protocolli.
            Un abbraccio,

      • Erika Risposta

        Grazie dottoressa,
        Al sant anna di torino abbiam fatto gli esami x verificare la nostra mutazione genetica e ad inizio settembre riceveremo i risultati. Quindi l ittiosi arlecchino può essere indagata con la seconda tecnica sull embrione? Ci diranno i risultati ed i geni coinvolti anche perché x essere presente sul neonato i genitori devono essere entrambi portatori sani.
        Grazie infinite

        • Dott.ssa. López-Teijón Risposta

          Cara Erika, con i risultati dello studio genetico dovresti parlare con un genetista specializzato in modo che io possa rispondere a tutte le tue domande. Per quanto riguarda il trattamento di riproduzione assistita con la tecnica che ti ho detto potrebbe essere possibile, a condizione che il tuo caso lo richieda, quindi ti consiglio che quando vuoi eseguire il trattamento vai in un centro di riproduzione e fai una valutazione individuale per avvisarti che è il migliore per il tuo caso.

          Un abbraccio,

  16. FEDERICA EREMITA Risposta

    Buongiorno, volevo sapere se è possibile la fecondazione in vitro con diagnosi genetica preimpianto anche per evitare le microdelezioni.
    Chiedo questo in seguito ad aborto terapeutico per cromosopatia fetale e nello specifico sindrome di DiGeorge(microdelezione cromosoma 22) che non si era vista tramite prenatal safe ma solo con amiocentesi, in quanto di 2,4 Mb.
    Volevo inoltre sapere se io e il mio compagno possiamo sottoporci ad analisi citogenomiche presso il vostro centro.
    Ringrazio e porgo cordiali saluti.

    • Dott.ssa. López-Teijón Risposta

      Buongiorno,
      Effettivamente si può effettuare la FIV con diagnosi genética pre-impianto al fine di determinare se gli embrioni sono portatori di malattie cromosomiche, e in questo modo avere maggiori informazioni a riguardo.
      Potete richiedere una prima visita di persona o via Skype con uno dei nostri medici, saremo felici di aiutarvi.

      Un saluto,

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