Continuiamo con la genetica

Anche tu sei portatore di mutazioni genetiche che ti predispongono ad avere malattie gravi. Vuoi sapere quali?

Attualmente,  hai la possibilità di conoscere il tuo grado di predisposizione genetica per sviluppare malattie come il morbo di Alzheimer, cancro, infarto, sclerosi multipla, ecc.  Queste sono responsabili della maggior parte delle morti naturali nei paesi sviluppati.

Guarda la tabella riportata di seguito, può essere di ognuno di noi.  La tua tabella   sarebbe  simile a  questa, ma variando il rischio specifico per ogni malattia. È molto probabile che la causa della tua morte sia scritta nelle prime cinque righe. Che impressione, vero?  Sembra incredibile? Chiaramente tutti moriremo, questa analisi ci dice come.

Il rischio di contrarre quasi tutte le malattie è dato dalla predisposizione genetica e anche dall’ambiente circostante ed è molto interessante come questa proporzione varia in base ad ogni malattia. Ad esempio, si stima che l’Alzheimer abbia una base genetica del 75% e dell’ambiente/stile di vita un 25%, nella malattia coronaria un  50% di ciascuno dei fattori.

Queste  analisi vengono effettuate in un campione di DNA, il modo più comune per farlo è strofinando con un tampone di cotone l’interno della guancia all’interno della bocca.
Di solito  viene realizzato  in un laboratorio clinico, ma oggigiorno può essere fatto online: da un laboratorio online ti mandano a casa un kit di raccolta del campione che devi rispedire e in circa 2 settimane inviano al tuo indirizzo e -mail il risultato. Il prezzo è di circa 300 euro.

Ci sono persone che dicono che non lo farebbero perché vivrebbero con grande ansia e apprensione.

Altri dicono che farebbero questo test se questa informazione desse loro l’opportunità di fare medicina preventiva o prove di diagnosi precoce delle malattie che hanno un alto rischio genetico.

Immaginiamo di averlo  fatto, e scoprite che la sanità pubblica non coprirà la maggior parte dei test che devi realizzare periodicamente e un’assicurazione  privata neanche. Quindi, l’aspetto economico è qualcosa che  devi prendere in considerazione.

Recentemente si è parlato del  caso di Angelina Jolie. Circa il 10% delle donne che sviluppano il cancro al seno hanno mutazioni genetiche. Questi geni che predispongono al cancro sono chiamati  BRCA1BRCA2, e  vengono ereditati  dai genitori, li portano il 50% dei figli e quindi c’è una storia familiare di tumore mammario o ovarico prima dei 50 anni. Di solito hanno la nonna, la madre o le zie con la malattia, l’uomo, se è portatore, li trasmette al 50% dei suoi figli. Per questo possono saltare una generazione.

Se una donna ha il gene BRCA1 si ritiene che le probabilità di sviluppare il cancro al seno sono dell’80% e del 60% per il cancro alle ovaie.
Se una donna ha il gene BRCA2 si ritiene che le probabilità di sviluppare il cancro al seno sono dell’85% e del 23% per il cancro alle ovaie.
Angelina Jolie è  portatrice e ha deciso di  realizzarsi una mastectomia bilaterale e rimuoversi le ovaie.
Questa è una situazione abbastanza particolare, perché si può fare una prevenzione molto efficace, ma questo non è possibile nella maggior parte delle malattie, non è possibile rimuovere il fegato, il polmone, la vescica… nella maggior parte dei casi sono solo prove per una diagnosi più precoce.

Sei disposto a dare uno “sguardo al tuo futuro”?

Lo faresti a tuo figlio?

Pensi che in futuro potrebbe chiederlo le compagnie di assicurazione sulla vita?

 

2 Commenti

  1. Pina Risposta

    Gentile dottoressa,
    io sono una portatrice di BRCA1 e a breve dovrò sottopormi alla FIVET. Che lei sappia, ci sono controindicazioni a riguardo? Inoltre, ho letto di uno studio secondo il quale chi è portatrice di questa mutazione avrebbe una bassa riserva ovarica. Sa dirmi qualcosa di più?
    Grazie

    • Dott.ssa. López-Teijón Risposta

      Gentile Pina,

      Non ci sono studi che dimostrino che questa mutazione sia relazionata con una bassa reserva ovárica. Non ci sono controindicazioni per un trattamento Fiv ma consigliamo comunque di rimanere sotto osservazione del propio oncólogo.

      Un abbraccio

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